“תסמונת זקי” : שם של רופאה מצרית למחלה גנטית חדשה

שמה של החוקרת המצרית, מהא זקי – مها زكي, ניתן למחלה גנטית חדשה הפוגעת בילדים, שכן היא הייתה הראשונה שגילתה אותה.

חוקרים ממכון הגנומיקה של סוכנות המדע, הטכנולוגיה והמחקר בסינגפור וממכון הילדים של ראדי לרפואה גנומית בסן דייגו, קליפורניה, זיהו מצב שטרם היה ידוע המשפיע על ילדים, ואז גילו שניתן למנוע זאת על ידי מתן תרופה במהלך ההיריון, על פי מה שדווח לאתר מיוחד למחקר מדעי.

באמצעות שיתוף פעולה עולמי, חוקרים זיהו ילדים ממצרים, הודו, איחוד האמירויות הערביות, ברזיל וארצות הברית של אמריקה שנפגעו מאותו מצב. 

כל הילדים הראו תסמינים דומים והיו להם מוטציות DNA באותו הגן.

הרופאים כינו מקרה זה “תסמונת זקי” על שם הרופאה המצריה, מהא זקי, שהשתתפה במחקר וגילתה את המקרה.

תסמונת זקי משפיעה על התפתחות איברים רבים בגוף, כולל העיניים, המוח, האצבעות, הכליות, השיער והלב. 

בעזרת ריצוף גנום שלם, הרופאים הצליחו למצוא מוטציות בגן מסתורי שנקרא בעבר בשם WNT-less, בקיצור WLS. גן זה שולט ברמת האיתות של חלבון דמוי הורמון הנקרא WNT ( מבוטאת  wint ).

תרופה שמנטרלת את אובדן ה- WLS הצליחה בעיקר לגרום התפתחות תקינה הן במודל הניסוי הפרה -קליני והן במודל תאי הגזע של תסמונת זקי. 
החוקרים מקווים כעת לגלות כיצד ניתן לתת את התרופה לאמהות לעתיד כדי לסייע בתיקון המצב בשלב התפתחות העובר.