פרקינסון אצל נוער: בין מוטציה גנטית לגורמים סביבתיים. שיטות טיפול

מחלת פרקינסון היא מחלה של מערכת העצבים הקשורה להזדקנות, אך קיים סוג הנקרא מחלת פרקינסון אצל נוער. עם זאת, ישנם כמה הבדלים ביניהם התלוי בגיל בו מתחילים להופיע סימפטומים.

סימפטומים של מחלת פרקינסון לנוער

בין התסמינים ניתן למצוא את הדברים הבאים:

תסמינים מוטוריים

תסמינים מוטוריים הם אחד התסמינים המובהקים והברורים של מחלת פרקינסון באופן כללי, ותסמינים אלה כוללים:

רעד בעת מנוחה (Resting tremor).
תנועה מואטת (Bradykinesia).
נוקשות השרירים (rigidity).
הפרעות שיווי משקל (Balance disorders).
הרפיה של השרירים (Dystonia).

תסמינים לא מוטוריים

מה שעשוי להבדיל בין מחלת פרקינסון לנוער הוא שתסמינים לא מוטוריים עלולים להתרחש תחילה, ותסמינים אלה כוללים את הדברים הבאים:

• אובדן ריח.
• עצירות.
• הפרעת התנהגות – תנועות עיניים מהירות.  (Rapid eye movement behavior disorder).
• הפרעות במצב הרוח, כגון: דיכאון או חרדה.
• בעיות שינה.
• בעיות בשלפוחית ​​השתן.
• תשישות ועייפות.
• ייצור רוק מוגבר.
• בעיות ראייה.

גורמים למחלת פרקינסון אצל נוער

ישנם גורמים וגורמי סיכון שונים שעלולים להוביל למחלה, חלקם גנטיים, וחלקם קשורים לסביבה הסובבת, והסיבה עשויה להיות שילוב ביניהם.

הגורם השכיח בין הגורמים הללו הוא רמה נמוכה של דופמין בתאי המוח.

בין הסיבות הללו ניתן למנות את הדברים הבאים:

מוטציות גנטיות: מוטציות גנטיות גורמות ל -65% ממחלת פרקינסון לאנשים מתחת לגיל 20.

גורמים סביבתיים: החשובים שבהם הם חשיפה לחומרי הדברה, קוטלי פטריות וקוטלי עשבים.

אבחון מחלת פרקינסון לנוער

אין בדיקה ספציפית המאבחנת באופן סופי מחלת פרקינסון.

האבחון תלוי במידה רבה בסקירת ההיסטוריה של המטופל ובבדיקה קלינית, אך בדיקה בשם (DaTscan) עשויה לסייע לצייר את מערכת הדופמין במוחו של המטופל כדי לסייע באבחון.

מה מבדיל את מחלת הפרקינסון של נוער ממחלת הפרקינסון הקלאסית?

ישנם מספר מאפיינים המבדילים בין מחלת פרקינסון לנוער לבין מקבילתה המסורתית, והם:

• למטופל יש היסטוריה משפחתית של המחלה, מכיוון שיכול להיות שיש יותר מאדם אחד מקרובי משפחתו של החולה הסובלים מהמחלה.
• היא מתקדמת לאט יותר ממחלת פרקינסון רגילה.
• לגרום לתופעות לוואי חמורות יותר הנובעות מנטילת דופאמין.

טיפול במחלת פרקינסון לנוער

הטיפול במחלת פרקינסון נועד לעצור את התקדמות המחלה כמו גם לטפל בסימפטומים של המחלה, במיוחד תסמינים מוטוריים.

הטיפול הוא בדרך כלל תרופתי, אך יתכן שיש טיפול כירורגי, וישנן דרכים חדשות יותר לטיפול בפרקינסון.

טיפול תרופתי:

ניתן להקל על הסימפטומים על ידי העלאת רמת הדופמין במוח על ידי מתן למטופל כל אחת מהתרופות הבאות:

• לבודופה.
• מעכבי האנזים O-methyltransferase-catechol (מעכבי Catechol-O-methyltransferase).
• מעכבי מונואמין אוקסידאז-B.
• מעכבי האפקטיביות של המוליך העצבי אצטילכולין.

טיפול כירורגי:

ישנם הליכים כירורגיים שונים שעשויים להפחית את הסימפטומים, כולל:

גירוי מוחי עמוק, בו מושתלים אלקטרודות עמוק לתוך תאי המוח כדי לסייע בוויסות הגירוד ולהפחתת תסמיני המחלה.

טיפולים מודרניים

ישנן שיטות חדשות ומתפתחות לטיפול במחלת פרקינסון, אך יעילותן בטיפול אינן ידועות, ולכן היא דורשת מחקר נוסף. בין הטיפולים הללו ניתן למצוא את הדברים הבאים:

• טיפול מבוסס תאים: השתלת נוירונים עובריים המפרישים דופמין.

• אימונותרפיה: הרופאים מזריקים למטופל חומר הממריץ את המערכת החיסונית לייצר נוגדנים אלפא-סנוקלאין, או שניתן להזריק למטופל ישירות נוגדני אלפא-סינוקלאין.

• טיפול גנטי: רופאים משתילים גן האחראי לייצור האנזים חומצה גלוטמית דקרבוקסילאז, האחראי לייצור חומצה גמא-אמינו-בוטירית (GABA), מה שמוביל לשיפור התפקוד הבסיסי והקלה על תסמיני המחלה .