מחקר: מוטציה גנטית נדירה נותנת תקווה לפריצת דרך דרמטית לטיפול במחלת האלצהיימר

מחקר רפואי שנערך לאחרונה הראה כי גרסה נדירה של הגן אפוליפופרוטאין E (APOE) הצליח לעזור לאנשים להילחם במחלת האלצהיימר ולדחות את הירידה הקוגניטיבית בכ-5 שנים, כך דיווח העיתון האמריקאי  הוושינגטון פוסט .

פריצת הדרך הגיעה כאשר חוקרים גילו ב-2019 שאישה קולומביאנית נושאת בגנים שלה “פצצת זמן” שאמורה הייתה לגרום לה לסוג מוקדם ו”אגרסיבי” של מחלת אלצהיימר בשנות הארבעים לחייה,  זה לא קרה.

לפי ה”וושינגטון פוסט”, מדענים גילו מאוחר יותר, לאחר שמיפו את ה-DNA וסרקו את מוחה של האישה הנקראת, את Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, עותק נדיר של הגן אפוליפופרוטאין E (APOE), הנקרא וריאנט של קרייסטצ’רץ’ – Christchurch על שם העיר בניו זילנד שבה הוא התגלה לראשונה.

לפי העיתון, גילוי הגרסה הנדירה של הגן הזה היווה מקור השראה למדענים לנסות ולמצוא טיפול למחלת האלצהיימר, הפוגעת במיליוני אנשים.

קרדיט: רשתות חברתיות

 

במחקר, שפורסם ביום רביעי ב- New England Journal of Medicine , חוקרים דיווחו כי 27 בני אותה משפחה של האישה הקולומביאנית נושאים בסיכון גנטי למחלת אלצהיימר, בנוסף לנוכחות של עותק אחד של וריאנט  “קרייסטצ’רץ'”  בגנים שלהם, המעכב את הירידה הקוגניטיבית בכ-5 שנים. מה שמצביע על כך שלתרופה שתחקה את הגן הזה יכולה להיות השפעות דומות.

העיתון ציטט רופא בבית החולים לאוזניים וגרון של מסצ’וסטס בבוסטון, מחבר המחקר, ג’וזף ארבולדה ולסקז, שאמר: “למדנו ברפואה להיזהר ולא להסיק יותר מדי מסקנות ממטופל אחד , אבל הרעיון שמצאנו זאת ב-27 אנשים – חלקם גרים בעיר… ואחרים גרים באזורים כפריים – זה מגביר את האמון שלנו בתגלית, ומראה שהתוצאות ניתנות לשכפול”.

לפני ארבעה עשורים, פרנסיסקו לוברה, נוירולוג מאוניברסיטת אנטיוקיה במדין, קולומביה, החל לטפל בחולים עם מופע תורשתי אגרסיבי של מחלת האלצהיימר, שבה פגיעה קוגניטיבית מתחילה כאשר אנשים באמצע שנות ה-40 לחייהם, ודמנציה מלאה מתפתחת לפני גיל 50, והם מתים בשנות ה-60 לחייהם.

בני המשפחה הקולומביאנית נושאים שני עותקים של הגן APOE וברשותם גם שני עותקים של הגרסה של Christchurch זה נדיר, נדיר ביותר, אמר Yaquil T. Quiroz, נוירופסיכולוג קליני בבית החולים הכללי של מסצ’וסטס, אז הם התחילו לחפש אנשים שיש להם רק עותק אחד מהגן.

קרדיט: תמו

 

לפי הוושינגטון פוסט, מדענים גילו גם שנוכחות של עותק אחד של קרייסטצ’רץ’ מספקת הגנה מסוימת מפני אלצהיימר, שהיא עדות מלאת תקווה למדענים המנסים לפתח טיפולים.

“אני חושב שזהו מחקר חשוב מאוד, והתוצאה תהיה מאוד שימושית”, אמר יאדונג הואנגהו, מנהל המרכז להתקדמות קוגנטיבית במכון גלדסטון, ארגון מחקר ביו-רפואי עצמאי שבסיסו בסן פרנסיסקו.

מצדו, ג’ון הארדי, נוירוגנטיקאי במכון המחקר לדמנציה באוניברסיטת קולג’ בלונדון, אמר שחברות התרופות התלבנו פחות בעבר מ-APOE, אבל הדעה זו השתנתה כעת.

“העניין גדל ותוצאות המחקר הן חלק מהסיבה לכך”, כתב הרדי באימייל לעיתון.

לפי ה”וושינגטון פוסט”, חוקרים פיתחו תרופת נוגדנים ניסיונית המחקה את הגרסה של קרייסטצ’רץ’, מה שמעיד שאפשר והם בדרך הנכונה.

קרדיט: אלחורה    קרדיט לתמונות: אלג’דיד